論文
論文
2024年度
和文
小杉祐季, 三輪徹, 加藤匠子, 坂下哲史, 高野さくらこ, 春田友佳, 橋本孝佑, 阪本浩一, 角南貴司子: 慢性耳鳴治療における情動知能評価の有用性についての検討 Audiology Japan 67巻4号: 253-259. 2024（原著)
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小野智愛, 阪本浩一, 馬場遥香, 松永達雄： Copy Number Variation (CNV)による感音難聴の3症例への遺伝カウンセリング. 小児耳鼻咽喉科.44(3):355-360. 2024.
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遺伝性難聴の遺伝子変異の多くは1～数塩基の欠失や挿入，一塩基多型だが，近年はコピー数変化（CNV: Copy number variation）も確認されている。今回，我々はCNVによる感音難聴を3症例経験した。症例1は8歳女児。当院初診時に標準純音聴力検査（PTA）右37.5 dB，左41.3 dBの感音難聴を認め，遺伝学的検査でSTRC遺伝子を含む領域にホモ接合性欠失を認めた。症例2は11歳女児。就学前健診で難聴を指摘され，当院初診時のPTA右61.3 dB，左60.0 dBで中等度感音難聴を認めた。遺伝学的検査でOTOA遺伝子を含む領域にホモ接合性欠失を認めた。症例3は，症例2の妹10歳。当院初診時（6歳）のPTAで右60.0 dB，左65.0 dBの感音難聴を認め，姉と同じバリアントが検出された。STRC遺伝子とOTOA遺伝子はCNVによる難聴が多く占める。CNVの欠失範囲によっては，隣接する遺伝子への影響もあり得るため，隣接遺伝子による臨床的影響も考慮した結果の解釈や開示が必要である。
2023年度
和文
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阪本浩一: 当事者ニーズに基づいた聞き取り困難症(LiD)/聴覚情報処理障害(APD)研究の現状と展望.Audiology Japan 66(6) 511-522,2023.
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純音聴力検査では異常を認めないにも関わらず,騒音下や複数音声下の聞き取り困難を訴える当事者が増加している。このような状態は,聴覚情報処理障害(APD)と呼ばれる。聴覚閾値は正常であるが中枢性聴覚情報処理が困難である状態とされてきた。本邦では,APDの診断基準は無く,医師にも当事者にも問題となっていた。われわれは,2021年度AMED研究「当事者ニーズに基づいた聴覚情報処理障害診断と支援の手引きの開発」を受託し研究を行っている。その過程で,APD当事者の多くが,聴覚情報処理以外の注意,認知の問題,言語の問題など関連する症状を持っている可能性が明らかになり,APDをより広く捉えて,聞き取り困難症(Listening difficulties:LiD)と称する方が望ましいと考えた。また診断の目安として,聞き取り困難の自覚症状,純音聴力検査正常,語音明瞭度正常,聴覚情報処理検査1項目以上,平均値-2SD以下を提唱した。AMED研究の中間報告と当院の成績からわれわれの考え方,診断に至る過程を解説した。
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太田有美, 阪本浩一, 斎藤和也, 福井英人, 櫟原崇宏, 廣瀬正幸, 愛場庸雅, 岡崎 鈴代, 川島貴之, 東川雅彦, 西村将人, 佐野光仁, 奥村隆司, 川嵜良明：大阪府における新生児聴覚スクリーニング後の経過調査. 小児耳鼻咽喉科. 44(1):69-77.2023.
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大阪府ではNHS後の精査は開始当初から2段階方式で行っている。2013年1月～2017年12月までに精密聴力検査機関を受診した児でNHS実施歴がある1966人について聴力の程度及び補聴介入状況を調査し解析した。両側難聴758人,一側難聴429人,両側正常734人,不明45人であった。両側50dB以上の難聴は352人であり出生数の0.1%であった。2段階方式の運用は少ない現状が示されたが,スクリーニング機関から直接の紹介よりABR施行病院を経ての紹介の方が精密検査で難聴ありの率が高く,2段階方式のメリットが示された。一方で両側難聴の診断にもかかわらず補聴介入されていない例も少なからず認められた。人口も医療機関も多い大阪府では2段階方式を機能させることは適切な時期に検査・介入する一助になると考えられ,そのために耳鼻咽喉科だけでなく産科,小児科,自治体とも協力関係を築いていくことが必要である。
欧文
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Kosuke Hashimoto, Toru Miwa, Chie Ono, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Toshiyuki Seto, Hirokazu Sakamoto, Tatsuo Matsunaga: Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With Keratoderma. Cureus. 2024 Feb 26;16(2):e54992. doi: 10.7759/cureus.54992.
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Abstract
In this study, we report a case of bilateral mild hearing loss and keratoderma caused by a gap junction beta-2 (GJB2) variant. The proband was a nine-year-old Japanese boy with bilateral mild hearing loss at birth. The proband's father, sister, paternal aunt, and cousins had mild sensorineural hearing loss. Further evaluation revealed keratoderma on the feet of the proband, father, sister, paternal aunt, and cousins. We identified a heterozygous c.250G>A (p.Val84Met) variant in GJB2 as the cause of the autosomal dominant syndromic hearing loss with the skin disorder in this Japanese family and delineated the pathological significance of the variant. The Val84Met variant in GJB2 contributes to the autosomal dominant form of syndromic hearing loss with keratoderma.
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Sakamoto H, Sekido T, Sakamoto N, Obuchi C, Yoshida H, Shintani A. Survey of students and guardians for assessing the early detection of auditory processing disorder and listening difficulties in school-age students. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2024 Jan;176:111812. doi: 10.1016/j.ijporl.2023.111812. Epub 2023 Nov 30. PMID: 38056091.
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Objective: Auditory processing disorders (APD) and listening difficulties (LiD) are becoming increasingly prevalent in young adults. Our study surveyed students and their guardians to assess the early detection of APD and LiDs in students aged 6-18 years. We estimated the percentage of students with LiDs and assessed their guardians' perceptions during different school years.
Methods: This prospective study enrolled students from schools affiliated with Osaka Kyoiku University and their guardians. Both students and their guardians completed a basic assessment on demographics, and a questionnaire assessing LiD (completed by both students and guardians) and developmental problems (completed only by guardians). LiD was assessed in the following four domains: (i) auditory attention, (ii) auditory memory, (iii) auditory discrimination, and (iv) auditory restoration. The relationship between the school-year group and the total score for LiD and the differences between the students' and guardians' perceptions of the association between the school-year group and LiD domains were examined.
Results: Respondents comprised 743 students from 120 classes at three schools and 743 guardians. Hearing loss was reported by 26.5% of students and 26.1% of their guardians, with the majority indicating slight hearing loss. Compared with the students, their guardians more commonly indicated a normal response to all the questions related to LiD. The LiD scores reported by students increased with increasing school years and significantly deviated from those reported by their guardians. The students' scores in the auditory attention and auditory memory domains demonstrated significant increase with increasing school years, with the greatest increase in the auditory attention category.
Conclusions: Students reported increasing severity of LiD with increasing school years, whereas their guardians underreported such symptoms, most significantly in the later school years. Therefore, screening for symptoms related to auditory attention could aid in the early detection of APD and LiD in school-age children.