臨床研究の情報公開

「成人における未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究（IRUD-A）」

研究期間2015年10月9日～2024年3月31日
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「原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析（IRUD-P）」

研究期間2015年7月21日～2024年3月31日
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「希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究（IRUD）」

研究期間2018年6月27日～2024年3月31日
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「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する先行的研究開発」

研究期間2016年2月2日～2023年3月31日
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「ライソゾーム病における各種バイオマーカー開発に関する研究」

研究期間承認後～2035年12月31日
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「てんかん患者における遺伝カウンセリングに関する意識調査研究」

研究の意義・目的

研究の意義・目的てんかんの患者さんやその家族の方へ、現在のてんかんの状況や「遺伝カウンセリング」についてアンケート調査を行い、診療の質の向上を目的としています。

研究期間2022年3月～2023年12月
内　容年齢、性別、病名、現在の治療、遺伝カウンセリングについてなど
研究責任者大阪市立大学大学院医学研究科　臨床遺伝学　瀬戸俊之

2022 -2023年度の主な論文・著書

Uedono H, Mori K, Nakatani S, Watanabe K, Nakaya R, Morioka F, Sone K, Ono C, Hotta J, Tsuda A, Morisada N, Seto T, Nozu, Emoto M. Novel digenic variants in COL4A4 and COL4A5 causing X-linked Alport Syndrome. Case Reports in Nephrology and Dialysis. In press.
Tomoyo Yamashita, Junko Hotta, Yukiko Jogu, Eri Sakai, Chie Ono , Haruka Bamba, Hisato Suzuki, Mamiko Yamada, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, Tohru Yorifuji, Takashi Hamazaki, Toshiyuki Seto．Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant. Hum Genome Var. 2023 Jun 12;10(1):18. doi: 10.1038/s41439-023-00244-x.
Suzuki H, Nozaki M, Yoshihashi H, Imagawa K, Kajikawa D, Yamada M, Yamaguchi Y, Morisada N, Eguchi M, Ohashi S, Ninomiya S, Seto T, Tokutomi T, Hida M, Toyoshima K, Kondo M, Inui A, Kurosawa K, Kosaki R, Ito Y, Okamoto N, Kosaki K, Takenouchi T: Genome analysis in sick neonates and infants: high-yield phenotypes and contribution of small copy number variations. J Pediatr. 2022;244:38-48. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.01.033.
Takahashi Y, Date H, Adachi T, Imanishi N, Kimura E, Takizawa H, Kosugi S, Matsumoto N, Kosaki K, Matsubara Y, Seto T in IRUD Consortium, Mizusawa H: Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet 2022;67(9):505-513. doi:10.1038/s10038-022-01025-0.
Koh S, Uda T, Kunihiro N, Kuki I, Inoue T, Kawashima T, Uda H, Umaba R, Nakajo K, Nakanishi Y, Sakuma S, Seto T, Okazaki S, Kawawaki H, Goto T: Disconnection surgery might cure or palliate medically intractable epileptic spasms: A retrospective study. Journal of Neurosurgery. 2022;29(6):693–699. doi: link:https://doi.org/10.3171/2022.2.PEDS21522
Yamamoto N, Okazaki S, Kuki I, Yamada N, Nagase S, Nukui M, Inoue T, Yorifuji T, Kawakita R, Hoshina T, Seto T, Yamamoto T, Kawawaki H: Possible critical region associated with West syndrome in 17p13.1–p13.2 microdeletion syndrome: A report of two new cases and review of the literature. Epileptic Disorders. Epileptic Disord. 2022;24(3):567-571. doi: 10.1684/epd.2022.1416
瀬戸俊之.　ゲノム診療からみた拡大マススクリーニングと多職種連携の役割．季刊誌「遺伝子医学」通巻47号・復刊22号．印刷中．メディカルドゥ社.
ムコ多糖症IV型（第I部症例編）. 瀬戸俊之. 先天代謝異常症診療UpDate. 診断と治療社　2023. 印刷中
ムコ多糖症VII型（第I部症例編）. 瀬戸俊之. 先天代謝異常症診療UpDate. 診断と治療社　2023. 印刷中
ムコ多糖症IV型（第II部疾患プロファイル編）. 瀬戸俊之. 先天代謝異常症診療UpDate. 診断と治療社　2023. 印刷中
ムコ多糖症VII型（第II部疾患プロファイル編）. 瀬戸俊之. 先天代謝異常症診療UpDate. 診断と治療社　2023. 印刷中
瀬戸俊之. Von Recklinghauesn病．『最新ガイドライン準拠小児科診断・治療指針』改訂第３版．中山書店. 印刷中．
瀬戸俊之: 血液脳関門通過型酵素治療法～脳を標的としたムコ多糖症II型に対する新たな治療戦略～. 医のあゆみ. 2022; 282(5): 449-455.
瀬戸俊之: 拡大新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリングの役割. 日本マススクリーニング学会誌　2023; 32(3): 21-30.
荒木もも子、竹下美保、瀬戸俊之、森脇真一、仲間美奈、田村和朗、巽純子: がん医療に携わる看護職・相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療における知識の現状と学習プログラムに対するニーズ. 日遺伝カウンセリング会誌. 2022;43(1):1-14.
松本佳也, 田坂玲子, 中川倫子, 吉田智弘, 出口昌昭, 西郷和真, 池川敦子, 瀬戸俊之: 著名な肝腫大を認める多発性肝嚢胞とリンパ脈管筋腫症を合併する結節性硬化症患者に子宮体癌手術を行った1例.遺伝性腫瘍. 2022;22(1):17-21.