研究業績一覧

研究業績一覧

代謝・内分泌

濱崎 考史、岡本 駿吾、北山 称、松谷 恵里、新宅 治夫

研究内容

厚生労働省難治性克服事業の研究班に参画し、フェニルケトン尿症およびその類縁疾患やライソゾーム病に関する臨床研究、ガイドライン作成に携わっています。さらにこれらの疾患に対する新規治療法の開発のための基礎的な研究および新薬の治験を幅広く行っています。患者会と協働しこれら希少疾患の啓発、早期診断システムの開発にも関わっています。

業績（論文）

  • Fujisawa C, Kodama H, Sato Y, Mimaki M, Yagi M, Awano H, Matsuo M, Shintaku H, Yoshida S, Takayanagi M, Kubota M, Takahashi A, Akasaka Y. Early clinical signs and treatment of Menkes disease. Mol Genet Metab Rep. 2022.17;31:100849. doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100849. eCollection.
  • Sugihara K, Yuasa M, Isozaki Y, Hata I, Ohshima Y, Hamazaki T, Kakiuchi T, Arao M, Igarashi N, Kotani Y, Fukuda T, Kagawa R, Tajima G, Shigematsu Y. Severity estimation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via 13C-fatty acid loading test. Pediatr Res. Published online February 8, 2022. doi:10.1038/s41390-022-01979-z
  • Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T. Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. Mol Genet Metab Rep. 2021;29:100816. doi:10.1016/j.ymgmr.2021.100816
  • Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T, So S, Yamamoto T, Tanizawa K, Sonoda H, Sato Y. Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. JIMD Rep. 2021;62(1):9-14. doi:10.1002/jmd2.12239
  • Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, Shintaku H, Okuyama T. Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. Mol Ther Methods Clin Dev. 2021;21:67-75. doi:10.1016/j.omtm.2021.02.018
  • Odagiri S, Kabata D, Tomita S, Kudo S, Sakaguchi T, Nakano N, Yamamoto K, Shintaku H, Hamazaki T. Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Mild Hyperphenylalaninemia Identified by Newborn Screening Program in Japan. International Journal of Neonatal Screening. 2021;7(1):17.
  • 新宅治夫, 岡本駿吾, 濱崎考史. 【私の処方2021】内分泌・代謝疾患の処方 有機酸代謝異常症. 小児科臨床. 2021;74(増刊):1934-1938.
  • 濱崎考史. 【みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査】ろ紙法による新生児スクリーニング 対象疾患の診療 アミノ酸代謝異常症. 周産期医学. 2021;51(2):181-184.
  • 濱崎考史. 【新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング】総論 アミノ酸代謝異常症. 小児科診療. 2021;84(2):157-162.
  • 濱崎考史. 【周産期医学必修知識(第9版)】先天性アミノ酸代謝異常症. 周産期医学. 2021;51(増刊):901-904.
  • 濱崎考史. 【新生児マススクリーニングと治療の最前線】フェニルケトン尿症. 遺伝子医学. 2021;11(3):33-40.1.
診療グループの紹介

小児血液腫瘍

時政 定雄、左 信哲、曽我部 茉耶

研究内容

「先天性巨大血小板に破砕赤血球を伴う未知の疾患の原因探索」研究を行っています。
「原因不明の先天異常症候群・神経代謝疾患に対するマイクロアレイ法および次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析法を用いた診断と治療」に参加し、原因不明の貧血や血小板減少症の診断を行っています。

業績（論文）

  • 岡本綾子，平谷優子，時政定雄. 小児がんの病児をもつ家族が看護師に希望する家族支援 Support Expected from Nurses by Families of Children with Cancer. 日本看護科学会誌　J. Jpn. Acad. Nurs. Sci. 2022; 42: 131–139.
  • Jwa S, Yuyama Y, Yoshida H, Hamazaki T. A favorable impression of vaccination leads to a better vaccination rate for the human papillomavirus vaccine: A Japanese questionnaire survey investigation. Vaccine X. 2022;13:100254.
  • Fukumura E, Nakai K, Togo S, Tokimasa S, Kanazawa N, Tsuruta D. Case of Muckle-Wells syndrome with obesity. J Dermatol. 2021; 48 (9): e438-e439.
  • 中田 佳世, 大川 純代, 上田 崇志, 濱 秀聡, 宮村 能子, 橋井 佳子, 時政 定雄, 井上 彰子, 坂田 尚己, 藤野 寿典, 塩田 光隆, 井上 雅美, 原 純一, 宮代 勲. 大阪府における小児がんの患者家族のニーズに関する調査研究. 日本小児血液・がん学会雑誌. 2021; 58巻2号: 138-148
  • Horiike M, Sogabe M, Jwa S, Tokimasa S, Kubo S. Successful temporary resection of a ruptured hepatoblastoma without preoperative chemotherapy: A case report presenting a novel surgical strategy. Int J Surg Case Rep. 2020;76:431-434.
  • Ueno H, Yoshida K, Shiozawa Y, Nannya Y, Iijima-Yamashita Y, Kiyokawa N, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Isobe T, Seki M, Kimura S, Makishima H, Nakagawa MM, Kakiuchi N, Kataoka K, Yoshizato T, Nishijima D, Deguchi T, Ohki K, Sato A, Takahashi H, Hashii Y, Tokimasa S, Hara J, Kosaka Y, Kato K, Inukai T, Takita J, Imamura T, Miyano S, Manabe A, Horibe K, Ogawa S, Sanada M. Landscape of driver mutations and their clinical impacts in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Blood Adv. 2020. 27;4(20):5165-5173.
  • 岡本 駿吾, 左 信哲, 時政 定雄. 胸椎圧迫骨折で発症した小児急性リンパ性白血病の4歳女児例. 日本小児血液・がん学会雑誌. 2020; 57巻3号: 296-299
診療グループの紹介

小児糖尿病

柚山 賀彦、西川 直子、須永 紋奈、大梅 成崇、松本 宙

研究内容

１型糖尿病患者への先進デバイスの導入による血糖コントロール変動について随時観察研究を行っております。また、カーボカウント（炭水化物摂取量を計算した血糖値の管理）をより発展させた食事療法の研究・開発を進めています。タンパク質や脂質を包括したインスリン投与量計算法の確立により、１型糖尿病患者の食生活をより柔軟・自由にできるような研究を動物実験と並行して実施しております。

別視点の研究として、日本全国の１型糖尿病患者のデータを集積したコホート研究（インスリン治療研究会）や、世界中のクリニックとのコラボレーション研究（SWEET）に参画しております。本グループ内のより詳細なデータを扱った研究としては、長期に亘りフォローアップしてきた１型糖尿病患者の合併症発現状況や、妊娠出産の転機、生命予後や血糖管理の変動についてのコホート作りを現在進めています。

業績（論文）

  • Yuyama Y, Kawamura T, Nishikawa-Nakamura N, Hotta Y, Hashimura K, Hashimoto T, Hirose M, Higashide T, Hamazaki T. Relationship Between Bedside Ketone Levels and Time to Resolution of Diabetic Ketoacidosis: A Retrospective Cohort Study. Diabetes Ther. 2021 Dec;12(12):3055-3066.
  • Kawamura T, Kikuchi T, Horio H, Rathor N, Ekelund M. Efficacy and safety of fast-acting insulin aspart versus insulin aspart in children and adolescents with type 1 diabetes from Japan. Endocr J. 2021 Apr 28;68(4):409-420.
  • Sugihara S, Kikuchi T, Urakami T, Yokota I, Kikuchi N, Kawamura T, Amemiya S; Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes(JSGIT). Residual endogenous insulin secretion in Japanese children with type 1A diabetes. Clin Pediatr Endocrinol. 2021;30(1):27-33.
  • Kawasaki E, Oikawa Y, Okada A, Kanatsuna N, Kawamura T, Kikuchi T, Terasaki J, Miura J, Itoh Y, Hanafusa T. Different interaction of onset age and duration of type 1 diabetes on the dynamics of autoantibodies to insulinoma-associated antigen-2 and zinc transporter 8. J Diabetes Investig. 2021 Apr;12(4):510-515.
診療グループの紹介

小児神経

佐久間 悟、服部 妙香、匹田 典克、矢崎 耕太郎、宮下 光洋、土肥 周平

研究内容

主にてんかんを中心とした研究を行っています。てんかん病理と神経生理学についての研究では、てんかん外科手術で切除された病理組織に免疫染色を行い、脳波、脳磁図などから得られる情報とあわせて、てんかん原性が形成され進展していくメカニズムの解明を目指しています。また、てんかんは睡眠との関係が深く、てんかんと睡眠関連疾患についての関連性についての研究を、主に脳波検査、終夜睡眠ポリグラフ検査を用いて行います。

業績（論文）

  • Kawashima T, Uda T, Koh S, Yindeedej V, Ishino N, Ichinose T, Arima H , Sakuma S, Goto T. Intraparenchymal and Subarachnoid Hemorrhage in Stereotactic Electroencephalography Caused by Indirect Adjacent Arterial Injury: Illustrative Case. Brain Sci. 2023 Mar 4;13(3):440. doi: 10.3390/brainsci13030440.
  • Kanai S, Oguri M, Okanishi T, Miyamoto Y, Maeda M, Yazaki K, Matsuura R, Tozawa T, Sakuma S, Chiyonobu T, Hamano S, Maegaki Y. Quantitative pretreatment EEG predicts efficacy of ACTH therapy in infantile epileptic spasms syndrome. Clin Neurophysiol. 2022 Dec;144: 83-90. doi: 10.1016/j.clinph.2022.10.004.
  • Yazaki K, Sakuma S, Hikita N, Fujimaru R, Hamazaki T et.al. Child Neurology: Pathologically Confirmed Thrombotic Microangiopathy Caused by Onasemnogene Abeparvovec Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Neurology. 2022 Mar 29;10.1212/WNL.0000000000200676. doi: 10.1212/WNL.0000000000200676.
  • Koh S, Uda T, Kunihiro N, Kuki I, Inoue T, Kawashima T, Uda H, Umaba R, Nakajo K, Nakanishi Y, Sakuma S, Seto T, Okazaki S, Kawawaki H, Goto T. Disconnection surgery to cure or palliate medically intractable epileptic spasms- a retrospective study. J Neurosurg Pediatr. DOI: 10.3171/2022.2.PEDS21522. 2022
  • Okanishi T, Fujii Y, Sakuma S, Shiraishi H, Motoi H, Yazaki K, Enoki H, Fujimoto A. Lacosamide monotherapy for the treatment of childhood epilepsy with centrotemporal spikes Brain & Development; 44(6):380-385 2022
  • Kawano G, Yokochi T, Nishikomori R, Watanabe Y, Ohbu K, Takahashi Y, Shintaku H, Matsuishi T. Case Report: Rituximab Improved Epileptic Spasms and EEG Abnormalities in an Infant With West Syndrome and Anti-NMDAR Encephalitis Associated With APECED. Front Neurol. 2021. 20;12:679164. doi: 10.3389/fneur.2021.679164. eCollection 2021.
  • Wijaya YOS, Nishio H, Niba ETE, Okamoto K, Shintaku H, Takeshima Y, Saito T, Shinohara M, Awano H. De tection of Spinal Muscular Atrophy Patients Using Dried Saliva Spots. Genes (Basel). 2021.14;12(10):1621. doi: 10.3390/genes12101621.
  • Kimizu T, Ida S, Okamoto K, Awano H, Niba ETE, Wijaya YOS, Okazaki S, Shimomura H, Lee T, Tominaga K, Nabatame S, Saito T, Hamazaki T, Sakai N, Saito K, Shintaku H, Nozu K, Takeshima Y, Iijima K, Nishio H, Shinohara M. Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan. Int J Neonatal Screen. 2021. 20;7(3):45. doi: 10.3390/ijns7030045.
診療グループの紹介

新生児

大西 聡、冬木 真規子、田中 えみ、野々村 光穂、新井 那摘、福井 秀吉、濱崎 考史、
李 進剛、新宅 治夫

研究内容

研究分野では、「新生児低酸素性虚血性脳症に対する自己臍帯血幹細胞治療」に対する多施設共同国内第Ⅱ相試験が2020年11月より開始され実施中です。同時に新生児脳室周囲白質軟化症による脳性麻痺に対する臍帯由来間葉系細胞（MSC）治療の治験も実施中で、安全性や効果判定が待たれるところです。田中が新生児脳梗塞・早産脳障害モデルマウスを用いた脳性麻痺に対する臍帯由来間葉系細胞（MSC）治療に関する研究を継続し尽力しています。また、早産児の合併症である新生児慢性肺疾患の研究として、各種培養細胞による基礎実験や網羅的なサイトカイン測定の臨床研究を実施しています。

業績（論文）

  • Shintaku H. Prevention and treatment of cerebral palsy with cord blood stem cells and cord-derived mesenchymal stem cells. 2021, Neural Regen Res. 2021, Apr;16(4):672-673.
  • Nabetani M, Mukai T, Shintaku H. Preventing Brain Damage from Hypoxic-Ischemic Encephalopathy in Neonates: Update on Mesenchymal Stromal Cells and Umbilical Cord Blood Cells. Am J Perinatol. 2021 Apr 14. doi: 10.1055/s-0041-1726451. Online ahead of print.
  • 大西聡：呼吸器症候群（第3版）Ⅰ、テーマ：Ⅱ.呼吸不全、換気異常　5.小児科領域の呼吸不全 (2)Wilson-Mikity症候群　別冊「日本臨床」:2021年8月
  • 大西聡：新生児脳虚血疾患に対するstem cell therapy 小児外科53巻7号: 689-692, 2021.
  • 大西聡. 新生児慢性肺疾患・脳虚血疾患に対するStem cell therapy. 日本周産期新生児医学会雑誌 56(4): 590-594, 2021.
  • Tanaka E, Ogawa Y, Fujii R, Shimonaka T, Sato Y, Hamazaki T, Nagamura‑Inoue T, Shintaku H, Tsuji M. Metabolomic analysis and mass spectrometry imaging after neonatal stroke and cell therapies in mouse brain. Scientific Reports. 2020, 10:21
診療グループの紹介

小児アレルギー

濱崎 考史、春日 彩季、山本 菜穂、小野 未侑

研究内容

小児期からぜん息の自己管理を習得するための方略として、ぜん息管理アプリケーション（以下ぜん息アプリ）の導入を検討し、開発を行っています。
小児期の気管支ぜん息患者に対し新規ぜん息アプリケーションを導入することにより、気管支ぜん息コントロール状態、服薬アドヒアランス、QOL、ぜん息教育におけるアプリケーションの有益性を検討しています。

業績（論文）

  • 橋本泰佑, 春日彩季, 安藤さくら, 山本菜穂, 藤川詩織, 藤谷宏子, 近藤康人, 濱崎考史.スギ花粉舌下免疫療法を導入後、トマト摂取により咽頭瘙痒感と呼吸苦をきたした1例. 日本小児アレルギー学会誌　2020年34巻3号p. 334-338
  • 藤谷　宏子(ガイドライン改訂委員会委員).学校のアレルギー疾患委対する取り組みガイドライン（令和元年度改定）2020年
  • Hiroko Fujitani, Saki Kasuga, Takuma Ishihara, Yusuke Higa, Shiori Fujikawa, Nobuo Ohta, Junya Ono, Kenji Izuhara, Haruo Shintaku Age-related changes in serum periostin level in allergic and non-allergic children Allergology International.68.285-286.2019
  • Saki Kasuga, Daijiro Kabata, Tomoko Sakaguchi, Satoshi Kudoh, Satsuki Nishigaki, Yusuke Higa, Shiori Fujikawa, Hiroko Fujitani, Ayumi Shintani, Takashi Hamazaki, Haruo Shintaku Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: a prospective cohort study. Allergology International.68.96-100.2019
診療グループの紹介

在宅医療

新宅 治夫、濱崎 考史、余谷 暢之、冬木 真規子、鞍谷 沙織、山下 朋代、服部 妙香

研究内容

大学院コースとインテンシブコース（集中講義・実習コース）に分け活動しています。
大学院コースでは、重症児の在宅医療におけるさまざなな課題についての調査・研究を行い、より良い医療的ケアを提供するためのエビデンス創出を行なっています。インテンシブコース（集中講義）では医療・行政・教育と医療的ケア児の生活を構成する各分野の統合された研修を目指し、小児医療に関わり在宅医療に興味がある医療従事者（医師・看護師・療法士・相談支援専門員など）に対し小児在宅医療に関する講義・実習を行っています。

業績（論文）

  • Yotani N, Shinjo D, Kato M, Matsumoto K, Fushimi K, Kizawa Y Current status of intensive end-of-life care in children with hematologic malignancy: a population-based study BMC Palliat Care 2021; 20: 82
  • Fuyuki M, Yotani N, Kondo M, Iijima Y, Wada H, Takemoto K, Funato M, Ito K, Shintaku H, Hamazaki T. Factors associated with high care burden of primary caregivers of children with medical complexity after completing a discharge-support program in a recovery center. Brain Dev. 2021: S0387-7604(21)00119-4.
  • Ishikawa T, Tamura E, Kasahara M, Uchida H, Higuchi M, Kobayashi H, Shimizu H, Ogawa E, Yotani N, Irie R, Kosaki R, Kosaki K, Uchiyama T, Onodera M, Kawai T. Severe Liver Disorder Following Liver Transplantation in STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy. J Clin Immunol. 2021 ;41:967-974.
  • 余谷暢之 緩和ケアの視点から子どもと家族について考える 調剤と情報27(6)：291、2021
  • 余谷暢之 出生前診断症例と看取り 小児外科53（7）：754-757、2021
  • 余谷暢之 身体症状のマネジメントにおける薬物療法；痛み、呼吸困難、倦怠感 小児看護44 (12)：1507-1514、2021
  • 余谷暢之 小児の緩和ケア 小児白血病リンパ腫，中山書店，2021；286-291
診療グループの紹介

小児循環器

村上 洋介、佐々木 赳、丸山 和歌子、瀬尾 尚史

研究内容

大阪市立総合医療センター小児循環器グループとの共同研究にて、先天性心疾患の胎児診断、長期フォローアップに関する研究を行っています。

業績（論文）

  • Maruyama W, Kawasaki Y, Murakami Y, Fujino M, Sasaki T, Nakamura K, Ehara E. Fetal case of rare association of hypoplastic left heart syndrome and absent atrial septum accompanied by mixed form of supracardiac total anomalous pulmonary venous connection. Echocardiography. 2022 Feb;39(2):375-380. doi: 10.1111/echo.15272.
  • Oshitani T, Kawasaki Y, Murakami Y, Fujino M, Sasaki T, Nakamura K, Yoshida Y, Suzuki T, Ehara E. A double-barrelled aorta with high aortic Arch. J Cardiol Cases. 2021 Jun 5;24(6):284-286. doi: 10.1016/j.jccase.2021.05.003.
  • Kawasaki Y, Murakami Y, Fujino M, Sasaki T, Nakamura K, Yoshida Y, Suzuki T, Nishigaki K, Ehara E. Absent pulmonary valve with tricuspid atresia/stenosis: literature review with new three long-term cases. Heart Vessels. 2021 Jun 5. doi: 10.1007/s00380-021-01887-y.
  • Sasaki T, Kawasaki, Murakami Y, Fujino M, Nakamura K, Yoshida Y, Suzuki T, Nishigaki N, Ehara E. Prenatally diagnosed left atrial appendage aneurysm with various postnatal imaging investigations: A case report. Echocardiography. 2021 Oct;38(10):1809-1812. doi: 10.1111/echo.15192.Epub 2021 Sep 12.
  • Cho Y, Kabata D, Ehara E, Yamamoto A, Mizuochi T, Mushiake S, Kusano H, Kuwae Y, Suzuki T, Uchida‐Kobayashi S, Morikawa H, Amano‐Teranishi Y, Kioka K, Jogo A, Isoura Y, Hamazaki T, Murakami Y, Tokuhara D. Assessing liver stiffness with conventional cut‐off values overestimates liver fibrosis staging in patients who received the Fontan procedure. Hepatology Research. 2021; 51: 593–602.
  • Isoura Y, Yamamoto A, Cho Y, Ehara E, Jogo A, Suzuki T, Amano-Teranishi Y, Kioka K, Hamazaki T, Murakami Y, Tokuhara D. Platelet count and abdominal dynamic CT are useful in predicting and screening for gastroesophageal varices after Fontan surgery.PLOS ONE 16(10): e0257441. October 7,2021
診療グループの紹介

小児精神

濱崎 考史、柿下 優衣

研究内容

児童青年期における抜毛症、皮膚むしり症、爪噛み症を含む身体集中反復行動症の有病率や精神病理背景についての研究を行なっています。また、自閉症スペクトラム症の評価システムの臨床研究に従事しています。

業績（論文）

  • Sakamoto S, Miyawaki D, Goto A, Hirai K, Hama H, Kadono S, Nishiura S, Inoue K . Associations between Internet Addiction, Psychiatric Comorbidity, and Maternal Depression and Anxiety in Clinically Referred Children and Adolescents. Neuropsychiatr Dis Treat. 2022 Oct 21;18:2421-2430. doi: 10.2147/NDT.S383160. eCollection 2022.
  • Kadono S, Miyawaki D, Goto A, Hirai K, Sakamoto S, Hama H, Nishiura S, Hamazaki T, Inoue K . Delayed recognition of autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder in a girl with ornithine transcarbamylase deficiency: A case report..Medicine (Baltimore). 2023 Feb 22;102(8):e33055. doi: 10.1097/MD.0000000000033055.
  • Yuji Harima, Dai Miyawaki, Ayako Goto, Kaoru Hirai, Shoko Sakamoto, Hiroki Hama, Shin Kadono, Sayaka Nishiura and Koki Inoue.Associations Between Chronic Irritability and Sensory Processing Difficulties in Children and Adolescents. Front. Psychiatry, 2022 doi:10.3389/fpsyt.2022.860278
  • 平井香, 宮脇大, 後藤彩子, 播摩祐治, 河口剛, 井上幸紀, 濱崎考史：視覚的なセルフモニタリングが有効であった強迫症の学童例.小児科臨床(0021-518X)75巻2号 Page309-313, 2022
  • 平井香：児童青年期の身体集中反復行動症.大阪市学会誌 第70巻33-42頁,2021
診療グループの紹介

臨床遺伝

瀬戸 俊之、堀田 純子、山下 朋代、馬場 遥香*、浄弘 裕紀子*、小野 智愛*、酒井 恵利*
（* 臨床遺伝学研究員）

研究内容

  • 未診断疾患イニシアチブ (IRUD):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
  • 重症新生児・乳幼児に対する精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究（Priority-i）
  • 聞き取り困難症・聴覚情報処理障害（LiD/APD）
  • 小児のてんかん症候群、小児神経内科疾患に関する臨床研究
  • ライソゾーム病における炎症病態に関する研究
  • 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究
  • その他、多施設共同研究として倫理委員会承認の上、様々な研究を行っています

業績（論文）

  • Takahashi Y, Date H, Oi H, Adachi T, Imanishi N, Kimura E, Takizawa H, Kosugi S, Matsumoto N, Kosaki K, Matsubara Y, IRUD Consortium, Mizusawa H. Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. J Hum Genet. 2022 Mar 23. doi: 10.1038/s10038-022-01025-0. Online ahead of print. PMID: 35318459
  • Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T. Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. Mol Genet Metab Rep. 2021 Oct 22;29:100816. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100816. eCollection 2021 Dec. PMID: 34745890 Free PMC article.
  • Maruyama H, Taguchi A, Mikame M, Izawa A, Morito N, Izaki K, Seto T, Onishi A, Sugiyama H, Sakai N, Yamabe K, Yokoyama Y, Yamashita S, Satoh H, Toyoda S, Hosojima M, Ito Y, Tazawa R, Ishii S.Plasma Globotriaosylsphingosine and α-Galactosidase A Activity as a Combined Screening Biomarker for Fabry Disease in a Large Japanese Cohort. Curr Issues Mol Biol. 2021 Jun 19;43(1):389-404. doi: 10.3390/cimb43010032. PMID: 34205365 Free article.
  • Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T, So S, Yamamoto T, Tanizawa K, Sonoda H, Sato Y.Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) 　receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. JIMD Rep. 2021 Jul 27;62(1):9-14. doi: 10.1002/jmd2.12239. eCollection 2021 Nov.PMID: 34765392 Free PMC article.
  • Ido K, Koh H, Hirose A, Seto T, Makuuchi Y, Kuno M, Takakuwa T, Okamura H, Nanno S, Nakamae M, Nishimoto M, Nakashima Y, Hino M, Nakamae H. Effect of Donor NKG2D Polymorphism on Relapse after Haploidentical Transplantation with Post-Transplantation Cyclophosphamide. Transplant Cell Ther. 2022 Jan;28(1):20.e1-20.e10. doi: 10.1016/j.jtct.2021.09.019. Epub 2021 Oct 1. PMID: 34607074
  • Suzuki H, Nozaki M, Yoshihashi H, Imagawa K, Kajikawa D, Yamada M, Yamaguchi Y, Morisada N, Eguchi M, Ohashi S, Ninomiya S, Seto T, Tokutomi T, Hida M, Toyoshima K, Kondo M, Inui A, Kurosawa K, Kosaki R, Ito Y, Okamoto N, Kosaki K, Takenouchi T. Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations. J Pediatr. 2022 Feb 4:S0022-3476(22)00064-6. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.01.033. Online ahead of print. PMID: 35131284 Free article.
  • Yamamoto N, Okazaki S, Kuki I, Yamada N, Nagase S, Nukui M, Inoue T, Kawakita R, Yorifuji T, Hoshina T, Seto T, Yamamoto T, Kawawaki H. Possible critical region associated with late-onset spasms in 17p13.1-p13.2 microdeletion syndrome: a report of two new cases and review of the literature. Epileptic Disord. 2022 Feb 28. doi: 10.1684/epd.2022.1416. Online ahead of print.
  • Koh S, Uda T, Kunihiro N, Kuki I, Inoue T, Kawashima T, Uda H, Umaba R, Nakajo K, Nakanishi Y, Sakuma S, Seto T, Okazaki S, Kawawaki H, Goto T. Disconnection surgery to cure or palliate medically intractable epileptic spasms: a retrospective study. Journal of Neurosurgery Pediatrics. in press.
  • 馬場遥香, 堀田純子, 服部妙香, 瀬戸俊之: 遺伝子変異が同定されたてんかん患者家族への遺伝カウンセリングの一例.大阪てんかん研究会雑誌.2021;31(1):15-20.
診療グループの紹介