第二十回 研究会 抄録集
第二十回 近畿先天代謝異常症研究会
| 日 時： | 2025年5月31日(土)14:50〜17:00 |
|---|---|
| 形 式： | 現地開催 |
| 会 場： | ブリーゼプラザ 8階 803・804室 |
| 参 加 費： | 1000円(抄録集含む) ＊学生は無料 |
| 世話人会： | 14:15〜14:45 |
| 本 会： | 14:50〜17:00 |
| 単 位： | 臨床遺伝専門医3単位、日本小児神経学会専門医2単位および日本医師会生涯教育講座1.5単位 【CC72（成長・発達の障害）：1.0単位、CC73(慢性疾患・複合疾患の管理)：0.5単位】を申請中です。 |
連絡先：〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3
大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学 内
近畿先天代謝異常症研究会事務局（担当 瀬戸）
TEL: 06-6645-3817 / FAX: 06-6636-8737
研究会URL：https://www.omu.ac.jp/med/pediat/research/society/
共催：近畿先天代謝異常症研究会 / サノフィ株式会社
～プログラム～
情報提供（14:50～15:00）
サノフィ株式会社
代表世話人挨拶（15:00～15:05）
大阪公立大学大学院医学研究科 地域周産期新生児医療人材育成寄附講座
特任教授 新宅 治夫
一般演題（15:05～15:55）
座長 大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学・ゲノム診療センター病院教授
瀬戸 俊之
1.アミノアシルtRNA合成酵素欠損症の診断と病態について
大阪母子医療センター 遺伝診療科 主任部長 岡本 伸彦 先生
2.低ケトン性低血糖で発症し、絶食試験・遺伝子検査で診断しえたシトリン欠損症の一例
兵庫県立こども病院 代謝内分泌科 柏坂 舞 先生
3.小児期から成人期にわたり長期フォローしている三頭酵素欠損症の一例
兵庫医科大学 小児科学 松井 美樹 先生
4.初発時に心不全を合併したCPS1欠損症の男児例
大阪市立総合医療センター 小児代謝内分泌・腎臓内科 山本 徳高 先生
5.パビナフスプアルファからイデュルスルファーゼベータとイデュルスルファーゼの併用療法へ切り替えたムコ多糖症Ⅱ型の男児例
大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学 岡本 駿吾 先生
------------ブレイク（15:55～16:00）------------
特別講演（16:00～17:00）
座長 大阪公立大学大学院医学研究科 地域周産期新生児医療人材育成寄附講座
特任教授 新宅 治夫
『神経代謝異常疾患に対する遺伝子治療の進歩と課題』
地方独立行政法人 栃木県立リハビリテーションセンター 理事長
自治医科大学 小児科学講座 客員教授
山形 崇倫 先生
※講演終了後、意見交換会の場をご用意致しております。