第二十一回 研究会 抄録集
第二十一回 近畿先天代謝異常症研究会
| 日 時： | 2026年6月13日(土)14:50〜17:10 |
|---|---|
| 会 場： | ブリーゼプラザ 8階 803・804室 |
| 参 加 費 ： | 1000円(抄録集含む) ＊学生およびWeb参加者は無料 |
| 世話人会： | 14:00～14:30 |
| 本 会： | 14:50～17:10 |
| 単 位： | 臨床遺伝専門医3単位、日本小児神経学会専門医2単位（※現地参加者のみ）、 および日本医師会生涯教育講座2単位【CC72（成長・発達の障害）：1.0単位、CC73(慢性疾患・複合疾患の管理)：0.5単位、CC19（身体機能の低下）：0.5単位】を申請中です。 |
連絡先：〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3
大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学・発達小児医学 内
近畿先天代謝異常症研究会事務局（担当 瀬戸）
TEL: 06-6645-3817 / FAX: 06-6636-8737
研究会URL：https://www.omu.ac.jp/med/pediat/research/society/
共催：近畿先天代謝異常症研究会 / サノフィ株式会社 / PTCセラピューティクス株式会社
～プログラム～
情報提供（14:50～15:00）
サノフィ株式会社
代表世話人挨拶（15:00～15:05）
大阪公立大学大学院医学研究科 地域周産期新生児医療人材育成寄附講座
特任教授 新宅 治夫
一般講演（15:05～15:35）
座長 大阪公立大学医学部附属病院 ゲノム医療センター
副センター長・病院教授 瀬戸 俊之
演題・演者
「ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の発症を契機に診断した COQ2 関連原発性 CoQ10 欠乏症の一例」
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 講師 藤原 誠 先生
「自己中断されていた酵素補充療法を再開したライソゾーム酸性リパーゼ欠損症の一例」
大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学 岡本 駿吾 先生
「ムコ多糖症I型に対する酵素補充療法の長期治療経過:同胞例での比較」
大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学 房岡 繭 先生
教育講演（15:35～16:05）
座長 医誠会国際総合病院 難病医療推進センター
副センター長 酒井 規夫
『フェニルケトン尿症に対するセピアプテリンへの期待』
大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学 教授 濱﨑 考史 先生
------------ブレイク（16:05～16:10）------------
特別講演（16:10～17:10）
座長 大阪公立大学大学院医学研究科 地域周産期新生児医療人材育成寄附講座
特任教授 新宅 治夫
『小児希少遺伝性疾患の最新知見: ライソソーム病、ミトコンドリア病、脂質異常症を中心に』
埼玉医科大学病院 ゲノム医療科・小児科 客員教授・名誉教授 大竹 明先生
※講演会終了後、現地で意見交換会の場をご用意いたしております。