臨床遺伝学

基本情報

 

場所

学舎 7階

連絡先

TEL：06-6645-3816　MAIL：setot@omu.ac.jp

HP

https://www.omu.ac.jp/med/genetics/

 

教育方針

学部教育

平成29年3月31日に医学教育モデル・コア・カリキュラム（コアカリ）が改訂され、この改訂版コアカリでは「医学一般」に「ゲノム・染色体・遺伝子」が、「全身に及ぶ生理的変化，病態，診断，治療」に「遺伝医療・ゲノム医療」が取り入れられました。人類遺伝学の基礎内容が改訂されただけではなく、臨床遺伝学的内容が盛り込まれていることも特徴です。コアカリに取り上げられたということは、すべての大学が記載されている遺伝医学教育の内容を適切に教育することが求められることも意味していると考えられます。
本学医学研究科では遺伝子制御学教室と発達小児医学教室が中心になって学部生に対する遺伝学の講義を立ち上げたという歴史があります。現在では分子病態学講座の徳永教授が学部生に遺伝医学の講義を提供されており、今年度には遺伝カウンセラーに協力を得ながら医学部生に対して遺伝カウンセリングのロールプレイ実習も予定しています。このように基礎遺伝学と臨床遺伝学の発展的垂直統合をはかることにより、現代の医師に必須の遺伝医学の講義を提供できるのではないかと考えています 。

臨床教育（研修医の育成）

卒後教育の一貫として、研修医や医師以外のパラメディカルの方々を対象として様々な臨床教育企画、また、一般への啓発活動にも積極的に取り組んでいます。下記の様な講演を行いました。

１）令和7年12月21日（日）大阪母性衛生学術集会（大阪）
　 テーマ「妊婦・家族の意思決定への支援」
　　 演題１：｢周産期領域の遺伝学的検査・ゲノム診療における最近の話題」
　　　講師　大阪公立大学大学院医学研究科・臨床遺伝学・ゲノム診療科　病院教授　瀬戸俊之
　　演題２：｢拡大新生児マススクリーニングにおける妊婦・家族への遺伝カウンセリングを中心に」
　　　講師　大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学・認定遺伝カウンセラー　酒井恵利　

２）令和7年8月2日（土）第49回日本遺伝カウンセリング学会学術集会（北海道）
 　　教育講演2：拡大新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング
　 　　講師　大阪公立大学大学院医学研究科・臨床遺伝学・ゲノム診療科　病院教授　瀬戸俊之

３）令和7年1月25日（土）大阪市難病患者相談会・全体講演会（大阪）
　 難病におけるゲノム医療〜難病と共に生きるあなたとその家族に〜
　 　講演1：難病におけるゲノム医療〜難病と共に生きるあなたとその家族に〜
　　　 講師　大阪公立大学大学院医学研究科・臨床遺伝学・ゲノム診療科　病院教授　瀬戸俊之
　 　講演2：難病におけるゲノム医療～認定遺伝カウンセラーの立場から～
　　 　講師　大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学・  認定遺伝カウンセラー　小野　智愛　

臨床遺伝専門医取得のための専門医教育としては、大阪公立大学医学部附属病院は日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医研修施設として認められています。十数名の医師が研修中です。本院でのゲノム診療外来、遺伝カウンセリングの見学、月１回のIRUD診断委員会に参加し研修を行っておられます。本学附属病院で臨床遺伝専門医の育成と輩出を積極的に行っていきたいと考えています。

研究指導・大学院生募集

他大学や研究施設と遺伝医学に関連した共同研究を行いながら、大学院生には「大学院終了後には自立した研究者、指導者になること」を目標に研究活動を行ってもらっています。研究テーマは我々の行ってきた研究領域はもちろんのこと、大学院生の興味分野、将来の希望に則したかたちで他大学や研究機関と連携して医学研究を積み重ねていける環境を目指します。

研究について

概要

本講座は医学研究科に属する臨床の教室であること、遺伝性疾患の診断と治療、遺伝カウンセリングなど実際に患者診療を行っていることに基づいて、疾患の病態解明や治療法の開発に関する研究、現実の患者・家族が直面している問題の客観化、解決に向けた研究を目指します。
遺伝医学の進歩に基づいて数多ある遺伝性疾患の病態解明に繋がる基礎研究、トランスレーショナルリサーチやプレシジョン医療に関する研究を行ないます。
医学研究科内の基礎医学系講座、学内外の研究組織と協力、連携しながら多彩な研究を目指します。

教室を代表する業績

1. Sakai E, Yamada T, Hamazaki T, Tajima G, Seto T.　 A Nationwide Survey Investigating the Current Status of Genetic Counseling in Newborn Screening in Japan.　Int J Neonatal Screen. 2025 Nov 28;11(4):109. doi: 10.3390/ijns11040109.PMID: 4144080
2. Miwa T, Hashimoto K, Seto T, Sakamoto H.　Mitochondrial Hearing Loss: Genetic Variants and Clinical Progression.　 Cures. Jun 12;17(6):e85825. doi: 10.7759/cureus.85825. eCollection 2025 Jun.PMID: 40656278
   Brain Dev. 2019. pii: S0387-7604(18)30592-8. doi: 10.1016/j.braindev.2019.05.007.
3. Ito K, Chino A, Horiuchi Y, Takamatsu M, Ueki A, Yoshio T, Hirasawa T, Seto T, Saito S.　 Five cases of gastric cancer in Helicobacter pylori-uninfected stomachs with Lynch syndrome.　 Clin J Gastroenterol. 2025 Oct 8. doi: 10.1007/s12328-025-02229-5. Online ahead of print.PMID: 41060503
   Osaka City Med J. 2019. 65(1): 41-54.（学位研究指導）
4. Hashimoto K, Miwa T, Ono C, Nara K, Mutai H, Seto T, Sakamoto H, Matsunaga T. Novel Digenic Variants in COL4A4 and COL4A5 Causing X-Linked Alport Syndrome: A Case Report.Cureus. 2024 Feb 26;16(2):e54992. doi: 10.7759/cureus.54992. eCollection 2024 Feb.
5. Hotta J, Jogu Y, Bamba H, Izumiya Y, Kudo M, Imai T, Sakuraba H, Hamazaki T, Seto T. Potential Usefulness of Lifetime Globotriaosylsphingosine Exposure at Diagnosis and Baseline Modified Disease Severity Score in Early-Diagnosed Patients With Fabry Disease.Cureus. 2024 May 30;16(5):e61380. doi: 10.7759/cureus.61380. eCollection 2024 May.

主な研究内容

現在の主な研究テーマ

AMED 難治性疾患実用化研究事業「未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）:希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」

IRUD拠点病院として、大阪市内の医療機関と連携してさらなる患者・家族に対する遺伝診断とフォローを行う。

重症新生児・乳幼児に対する精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究(Priority-i)

重症新生児は診断と治療をできるだけ迅速に行う必要があり、診断までの期間を短縮し、次世代シーケンサーによる遺伝子解析を用いてさらに高い診断率を目指す研究に参加している。

ファブリー病における炎症病態に関する研究

ファブリー病の病態についてサイトカインなど炎症に着目して病態に関する研究を行っている。

臨床への取り組み

• 外来診療

①成人は大阪公立大学医学部附属病院１階ゲノム診療科外来にて毎週月・金曜日にゲノム診療外来を行っています。
②小児は大阪公立大学医学部附属病院３階 小児棟・新生児科外来の１診にて、毎週火曜日（ゲノム診療外来初診）と木曜日（再診のみ）に、外来診療を行っています。

• 遺伝子診断

詳細な問診と身体所見でできうる限り臨床診断を行った上で、それぞれの患者に則した遺伝子解析・診断を適応します。

• 遺伝カウンセリング

臨床における遺伝医療が他の一般診療科と異なる点は、部門内に認定遺伝カウンセラーを擁することです。認定遺伝カウンセラーは大学院の修士課程で専門的な臨床遺伝学の教育を受けた専門性の高い専門職です。遺伝診療の一角をなす遺伝カウンセラーは必須の職であり、詳細な遺伝学的情報の聴取、正確な家系図の作成を試みた上で遺伝学的疾患のリスク評価を行います。ご本人をはじめ、ご夫婦、ご両親に対する自律的意思決定プロセスにおける支援を行ないます。

• 地域の市民への貢献

本学は「国立大学のコピーであってはならず、実学を重んじる」という建学の精神のもと、戦前から阿倍野という町で市民に親しみやすい大学病院として育まれてきた。時代が進み、遺伝医学という最先端で複雑な医学知識においても、病に悩む市民にわかりやすく、根気よく説明し、医療を実践していきたいと考えています。医学が進めば進むほど、地域の方々に対して市大病院の果たす役割は大きなものとなり、臨床遺伝学講座も重要な一躍を担うものと考えています。

スタッフ